儿童基因检测 儿童常见脑瘤的高效检测策略

原创 梅斯医学 MedSci梅斯

虽然MB的细胞来源尚不清楚，但推测MB肿瘤细胞起源于早期神经干细胞或祖细胞。

成神经管细胞瘤是最常见的小儿脑瘤，被认为是小脑的胚胎源性肿瘤。虽然MB的细胞起源尚不清楚，但有推测认为MB肿瘤细胞起源于早期的神经干细胞或祖细胞。众所周知，与成人癌症和其他儿科癌症相比，MB基因突变很少。最近的研究表明，不同的MB亚型具有不同的表观遗传特征，并在肿瘤进展和临床治疗过程中发生DNA甲基化的动态改变。DNA低甲基化与MB中基因表达增加密切相关，提示DNA去甲基化可能在MB的发病机制中起关键作用。

目前，MB的诊断是基于临床症状、MRI扫描和肿瘤活检。然后，通过常规核磁共振监测肿瘤的物理变化。临床医生还会反复进行腰椎穿刺，俗称脊柱穿刺，采集脑脊液来检测肿瘤细胞的存在。

“如果脑脊液中没有肿瘤细胞，临床医生可能认为他们的治疗是有效的，并继续治疗。然而，脑脊液检测结果与患者的最终结果往往不一致，”德克萨斯州农工大学生物科学与技术研究所表观遗传学与疾病预防中心的研究助理教授、该研究的第一作者贾莉博士说到，“因此，我们迫切需要一种更灵敏的方法来系统地评估和监测治疗后的肿瘤反应，同时在MRI或CT扫描中发现肿瘤明显的解剖变化之前，有效地检测肿瘤复发。”

参考文献:李嘉，等。儿童髓母细胞瘤宫颈液中无细胞DNA全基因组甲基化测序可靠的肿瘤检测。科学进展，2020年；6:eabb 5427 DOI:10.1126/sciadv . abb 5427