张欣瑜 14岁少年竟得了“帕金森”

原创 瑞金医院宣传科 上海交通大学医学院附属瑞金医院

14岁，应该是活蹦乱跳的。然而，来自江西的小北却因为行走困难、四肢颤抖、口齿不清、进食困难等症状，不得不卧病在床，让父母和家人忧心忡忡。小北德是一种罕见的叫做肝豆状核变性的疾病，临床表现与帕金森病相似，属于运动障碍。

几番贻误，花季少年罹患老年病？

帕金森病通常发生在老年患者身上。小北怎么会有这样的症状？

据小北妈妈介绍，5岁时，家里人曾注意到孩子在某些发音上含糊不清，但当地医院检查说并无大碍。去年，因为关节疼痛，父母又带小北去镇上看病，被认为是发育期的生长痛，就没有进一步检查。今年4月，小北的病情突然恶化，经常不自觉地手抖、流口水，脸部表情也开始不自然。

是化学中毒吗？还是大脑有问题？在省城的大医院，医生怀疑小北患有肝豆状核变性，这是一种由于铜代谢问题和肝、脑铜积累过多而引起肝功能异常和一些脑神经症状的疾病。

由于小北的病情已发展地较重，治疗该疾病的专用药物又很紧缺，当地医院在治疗上缺少经验。为了尽快治疗，父母带着他来到上海。

求医，中西医结合治疗罕见病

在瑞金医院专家门诊，接诊的神经内科专家陈生弟教授一看小北的病情，便决定尽快将他收治入院。“这种病在我国属于少见病，多发于青少年，其中男性患者比女性患者稍多。虽然是一种遗传性疾病，但在临床上散发性病例反而较多，所以隐匿性也较强。”陈生弟教授解释说，“只要早发现早治疗，这其实是一种可治愈的疾病；但很多患者在发病初期因为不了解、不重视等原因耽误了治疗，之后就很难恢复到完全正常；如果到了晚期，便可能要通过肝移植等治疗方法才能存活。所以对于小北，惟有尽快收治！”

很快，小北就在神经内科主任医师王刚的嘱咐下住进了病床。经过包括基因检测在内的一系列检查和会诊，小北被诊断为患有ATP7B基因突变引起的“肝豆状核变性”。考虑到年龄小，常规治疗方案对成年人有一定风险，于是王刚医生决定对小北采用DIY个体化方案——中西医结合疗法，即口服青霉胺加静脉注射二巯丙磺钠加加味中药肝豆汤。在剂量方面，包括儿科医生在内的中西医医生严格控制，为小北量身定制最佳用药方案。

“来上海之前我们是很忐忑的，怕和之前的医院一样，说我们来晚了！不敢治、不肯收，又怕负担不起治疗费用，但看着孩子这样，心里真的比刀割还难受。听到陈教授说能收、能治的时候，我们真的觉得天都亮了！”小北的母亲激动地说。

没有危险，“C位”药物突然被切断

在中西医结合治疗方案下，小北的病情一天天好转。然而对于治疗最有效的DMPS药物却库存告急了。原来，自去年年底起因原料厂环保设施改造，原料无法供应，导致生产受到严重影响，市场停供。

怎么办？治疗一好转，他就面临停药，这让王刚医生很担心。他立即向医务部和药剂科求助。面对如此紧急和特殊的药品需求，药剂科主任卞小兰立即带领科室同事，千方百计多渠道寻找DMPS。在各方的努力下，终于拿到了药，帮助小北完成了第一阶段的治疗。从那以后，小北的病情有了很大的改善，现在可以靠妈妈在地下慢慢走了。虽然这种病需要长期服用青霉胺，但王医生对小北后期的恢复还是比较乐观的。

“目前，对DMPS的治疗已经完成，而这一药物插曲被有惊无险。没有医院各部门的支持，聪明的女人没有饭也很难做饭。我想这就是我们瑞金医院的人文关怀和责任。哪怕只有一个病人需要，我们也会全力以赴！”王刚说。

王刚医生也提醒大家，若青少年在发育过程中出现肝功能异常或运动困难、手部颤抖、吞咽及语言功能障碍等症状一定要及时就医；如家族中出现过肝豆状核变性病例，更要尽早进行基因及临床筛查。据悉，瑞金医院神经内科不仅在以帕金森病为代表的运动障碍疾病的诊疗上属全国一流，在以肝豆核变性为代表的其他少罕见运动障碍疾病的诊治上也是如此。

“现在一切都越来越好了。”小北的妈妈笑着说。听到这话，小北脸上也露出了羞涩的笑容。

撰文 | 唐文佳 张欣瑜

原标题:“14岁男孩得了帕金森病”？》