羊水穿刺和无创哪个好 羊水穿刺和无创DNA到底哪个好

一个

对于产前筛查风险较高的孕妇，医生通常建议进行羊膜穿刺术或无创DNA检测。很多孕妈选择非侵入性DNA，是因为怕被侵入。

那么，哪一个的准确率最高呢？哪个风险更小？

一种是侵入性的，另一种是非侵入性的。如何区分和选择？

杭州妇产医院产前诊断中心主任梅金来回答

在超声的实时监测下，羊膜穿刺术是用细针通过孕妇的腹部刺入羊膜腔，抽取适量的羊水，收集羊水中的胎儿细胞，经过两周的培养，获得胎儿染色体并进行核型分析，因此具有侵入性。

梅瑾表示，羊膜穿刺术是一种确诊性检查，准确率较高，但作为一种侵入性、侵入性检查，可能存在流产、宫内感染等风险。

据统计，流产率约为0.5%。最近，中国产前诊断中心的经验证明，流产风险已降至1‰。也就是说，每1000个高危孕妇中就有一个会流产，可能怀的是正常宝宝。

“总的来说，它是一种比较成熟的产前介入诊断技术。由专家检查，并发症的发生率仍然相对较低。不要因为害怕而导致一些胎儿畸形被遗漏。”

母体血液中胎儿游离DNA的产前筛查称为无创DNA检测，即采集母体外周血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术结合生物信息分析得到胎儿染色体非整倍体的风险。

无创DNA检测具有无创采样、无流产风险、灵敏度高、目标疾病检出率高、假阳性率低等特点。

唐氏综合征的检出率可达95%以上，18三体综合征的检出率约为90%，13三体综合征稍低，假阳性率小于0.2%。

以8000名孕妇为例。按照1/800的比例，应该有10个唐氏婴儿。如果全部进行无创产前基因检测，将提示约12名高危孕妇需要进行羊水穿刺诊断。

12名孕妇中，应该包括了10名唐氏婴儿，只有2名孕妇穿羊后显示婴儿正常，所以流产的风险会极低。

但是

无创DNA检测具有局限性和新颖性

非侵入性DNA检测的目标疾病只有三种:21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，其他染色体异常未检出。"

例如，对于一个40岁的女性，医生会首先推荐羊膜穿刺术。因为高龄孕妇在怀孕期间容易出现染色体异常。

羊膜穿刺术覆盖人体全基因组，23对46条，可以对数量和结构异常进行综合诊断。

如果进行羊膜穿刺术，就不需要进行无创DNA检测。”梅金说。

无创产前基因检测适合人群:

◢常规血清学筛查高危或危重孕妇；

◢错过了血清学产前筛查时间；

有侵袭性产前诊断禁忌症的◢孕妇；

胎儿珍贵的◢孕妇，不愿冒流产的风险，知道后拒绝侵入性手术；

对侵入性手术极度焦虑的◢孕妇；

不能做血清学产前筛查的◢双胎孕妇最好联合nt；

拒绝侵入性产前诊断的35岁以上◢孕妇。

现在妈妈们知道如何选择了吗？

怀孕期间有什么问题可以留言问！魏克会在第一时间回答~