罕见病目录 国家卫健委阐述：国家第一批罕见病目录 给患者带来哪些好处

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世界卫生组织将罕见病定义为患者人数仅占总人口0.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病或病变，如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢病、渐冻症...

谈起武汉金银潭医院院长张，人们立刻想到“抗疫英雄”和“人民英雄”国家荣誉称号获得者。但事实上，他也是一个罕见的病人。

虽然罕见病的概率很低，但对一个家庭来说却是灾难。

4月27日，国家卫生健康委员会举行例行新闻发布会。会上，国家罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行主任李分享了一位10岁的SMA肌萎缩女孩和她的母亲。对话:

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女儿:妈妈，为什么我生得早？晚出生一个月或早出生三个月可能不会得这种病。

妈妈:宝贝，你想早点见到你妈妈。

女儿:妈妈，我为什么会得这种病？

妈妈:宝贝，全家人都谢谢你。你承受了我们全家的痛苦。

目前几乎没有罕见病可以治愈，已知罕见病只有5%-10%可以药物治疗。由于罕见病用药量少，企业投入巨资研发罕见病药物，但市场较小。因此，治疗罕见疾病的药物往往价格昂贵。

2018年5月，我国公布了《第一批罕见病名录》，收录了121种罕见病。第一批目录公布后，可以说这是我国罕见病管理的里程碑事件，因为罕见病的定义是以目录的形式确定的。有了目录，我们的医疗药品审批，包括担保，就有了重要的参考依据。

第一批国家罕见病目录对患者有什么影响？

李:本目录出版后，以亨廷顿氏病为例，主要影响神经和语言障碍。症状是不停地跳舞，这叫致命的舞蹈。这种治疗疾病的药物自从在美国上市后就没有在中国上市。我们有些患者通过一些渠道从印度购买了仿制药，但是副作用非常严重，服用后可能会自杀。

该药2017年在美国改良上市后，国内患者给企业写信要求引进中国，但企业没有回复。转机出现在2018年，即2018年5月我国五部委发布罕见病目录后，该药的目标疾病出现在目录中。与此同时，食品药品监督管理局和卫生健康委员会发布了罕见病优先登记的政策。同时还宣布，境外上市的罕见病药物可以提交境外获得的临床试验数据，企业只看到了可以进入中国的希望，并于2019年底向中国国家美国食品药品监督管理局药品审评中心提出申请。2020年5月，该药获得食品药品监督管理局批准。

那么如何才能进医保呢？药企和患者组织了评估报告，2020年12月，该药进入医保目录。这个过程从审批到进入目录只用了一年时间，但患者结束了“我不是药神”的状态。

李还说，第二批目录的选择应在今年适当时候进行。截至目前，国家卫生健康委罕见病诊疗专家委员会办公室已收到近200份申请，将进行材料审查、专家论证和公示等工作。根据既定的遴选程序，具体时间以国家卫生健康委员会公布的信息为准。