强直性肌营养不良 强直性肌营养不良 你知道多少

强直性肌营养不良是一种常染色体显性多系统疾病，以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为特征。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异和细胞核酸结合蛋白基因变异，其中第一种是成人最常见的肌营养不良，发病率约为1/8000 ~ 1/7000。

这种疾病也被称为营养不良性肌强直。临床分三型:成人型、先天性和轻度型。发病年龄与疾病的严重程度有关。发病越早，临床症状越重。头面部肌肉、颈部肌肉和四肢远端肌肉受影响严重，表现为双上睑下垂，咬肌和颊部肌肉萎缩形成独特的“斧面”；胸锁乳突肌萎缩导致颈部过度弯曲前倾，形成“天鹅颈”。早期可能出现胫骨前肌无力、萎缩、足下垂。喉咙肌肉受累会导致鼻音、声音单调、低沉。食管扩张可由食管上部的骨骼肌受累引起。

随着病情的进展，近端肌肉和骨骼肌也受累，肌腱反射减弱或消失。肌强直表现为轻敲或电刺激后肌肉自发长期收缩，易由鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌诱发。强直症状可在肌肉无力前多年出现，部分患者早期可误诊为先天性肌强直。

发生于先天性和婴儿期的强直性肌营养不良，早期长期无强直症状，有的甚至出现在20 ~ 30岁以后。大多数患者在15 ~ 20岁时丧失行走能力，大部分无法生存到正常生活。

该病属于常染色体隐性遗传，致病基因位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶。正常健康人的DMK有5 ~ 37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因的CAG重复序列可达50 ~ 300个。这种由三核苷酸串重复引起的疾病统称为三核苷酸重复病。这种疾病的病理特征不同于其他类型的肌营养不良。肌纤维坏死、再生少见，但主要变化是肌纤维周围形成大量肌浆块，内肌纤维明显增多，纵切面形成核链，I型纤维选择性萎缩。因此，有观点认为强直性肌营养不良不属于肌营养不良，而是属于强直性肌病。

强直性肌营养不良是一种多系统损害疾病，除了肌萎缩、肌无力、肌强直外，还有阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房增大、卵巢功能衰退等内分泌系统损害；心律失常、房室传导阻滞等心脏损害；精神发育迟滞、遗忘、偏执等神经精神损害；一些患者的眼睛损伤，如晶状体混浊和白内障，可能伴有运动感觉周围神经病。

有点不对劲